abetalipoproteinemia

abetalipoproteinemia
abetalipoproteinemia
abetalipoproteinemia
f. genét. Enfermedad hereditaria autosómica recesiva que provoca una mala absorción intestinal, ataxia, retinitis pigmentaria, anorexia, vómitos, diarrea, retraso del crecimiento y un aumento de peso del niño afectado. A los pocos años de edad aparecen trastornos neurológicos y oculares. El tratamiento pasa por una dieta estricta pobre en grasas y suplementos con ácido linoleico y vitaminas A y E.

Medical Dictionary. 2011.

abetalipoproteinemia
una rara enfermedad autosómica recesiva, de presentación infantil caracterizada por la ausencia casi total de producción de quilomicrones (es decir de lipoproteínas que contienen apo-B). Las manifestaciones clínicas consisten en esteatorrea, malabsorción de vitaminas liposolubles, graves alteraciones neurológicas, oculares y hematológicas [ICD-10: E78.6]

Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. . 2010.

abetalipoproteinemia
Trastorno congénito infrecuente del metabolismo lipídico, que se caracteriza por la presencia de acantocitosis, descenso o ausencia de betalipoproteínas e hipercolesterolemia.

Diccionario Mosby - Medicina, Enfermería y Ciencias de la Salud, Ediciones Hancourt, S.A. 1999.


Diccionario médico. 2013.

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